北京DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
针对45个DNA损伤修复基因的高通量测序，6750元全面评估PARP抑制剂用药及遗传风险，辅助临床决策。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确PARP抑制剂用药指征及评估HRR通路状态。
- 携带胚系BRCA1/2阴性但HRD阳性的乳腺癌患者，寻找其他可靶向的HRR基因变异。
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，检测DDR基因突变以指导PARP治疗。
- 具有明确家族史（多代多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）的肿瘤患者，需全面遗传风险评估。
- 50岁以下确诊乳腺癌或60岁以下确诊卵巢癌的年轻患者，筛查潜在遗传易感基因。
- 已接受BRCA1/2检测但结果未明、临床仍怀疑存在HRR通路异常的胰腺癌患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时对肿瘤组织样本和血液白细胞进行测序，覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族、CHEK1/2、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6等）以及TP53、PTEN等重要抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类突变类型。通过对比组织与血液中的变异，可区分体细胞突变与胚系突变，识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）。本检测不能评估同源重组缺陷评分（HRD score），也不包含POLE/POLD1基因，因此无法直接评估超突变型肿瘤。对于BRCA1/2阴性但其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）存在致病变异的患者，本检测可发现这部分潜在PARP抑制剂获益人群。
检测流程
检测需同时采集肿瘤组织样本（手术切除标本或穿刺活检蜡块）和静脉血（白细胞层），无需空腹。在北京本地合作医院或诊所可完成样本采集，也可安排上门取血服务。组织样本由病理科提供，血液样本由护士常规采集（约5ml静脉血）。样本无需特殊保存，常温运输至中心实验室即可。全程无需患者额外操作，便捷无忧。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，采用双样本对照设计（肿瘤组织+血液白细胞），可有效区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰，确保遗传风险评估的准确性。检出胚系致病变异（如BRCA2 p.S2052*）的患者，可使用PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗，同时建议一级亲属进行针对性位点检测。检出体细胞TP53等驱动基因突变，可辅助肿瘤恶性程度判断。若检出不确定性变异（VOUS），需结合家族史及文献进展综合判读，不直接用于临床决策。全流程质控严格，报告周期约2-3周。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单。
- 在北京合作医院或诊所采集肿瘤组织样本（蜡块或切片）及静脉血5ml。
- 样本由专用物流冷链运输至中心实验室。
- 实验室对组织及血液样本分别提取DNA，构建测序文库。
- 采用NGS平台对45个基因的全外显子区域进行高通量测序。
- 生物信息学分析，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，并对比双样本数据区分胚系/体细胞来源。
- 生成检测报告，包含变异列表、致病性解读及临床用药/遗传咨询建议。
- 报告由临床医生解读，结合患者病情制定个体化治疗及随访方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 检测样本为什么要同时用组织和血液？
- 组织样本来自肿瘤，可同时检测体细胞和胚系变异；血液白细胞作为胚系对照，单独检测胚系变异。通过对比两者，能精准区分哪些是肿瘤特有的体细胞突变，哪些是与生俱来的遗传变异，这对用药指导和家族遗传咨询至关重要。
- 检测发现BRCA2胚系致病突变，但我是男性，这结果有意义吗？
- 非常有意义。BRCA2胚系致病突变不仅与男性乳腺癌、胰腺癌风险升高有关，对于转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，更是PARP抑制剂（如奥拉帕利）用药的关键指征。此外，该突变可能遗传给子女，建议您和一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）进行遗传咨询和针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变是仅存在于肿瘤组织中的变异，并非遗传自父母或传给子女。它通常与肿瘤的恶性进展相关，例如在高级别浆液性卵巢癌中很常见。这个结果主要指导您的治疗决策，不影响家人的遗传风险。但您的报告中若有胚系变异（如BRCA2），则需关注家族遗传问题。
- 采样前需要空腹或停药吗？
- 本检测不需要空腹，饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林），请在采血前告知护士，由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤的患者，不用于健康人群的肿瘤筛查。
- 组织样本需为肿瘤含量充足的手术或穿刺标本，不足可能影响检测结果。
- 静脉血样本需采集外周血白细胞，无需空腹但需避免溶血。
- 检测结果中的不确定性变异（VOUS）需谨慎解读，不直接指导治疗。
- 胚系致病变异提示遗传风险，建议患者接受遗传咨询并告知家属。
- 本检测不包含同源重组缺陷评分（HRD score），如需完整评估需另选检测项目。
- 报告周期一般为2-3周，具体时间以实验室通知为准。
用户评价 (9条，均分4.9)
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
报告内容很专业，基因列表也全，性价比在同类里算不错的。但有一点，等待报告的时间比预期长了几天，那几天心里特别焦虑，天天刷页面。希望以后流程能更高效，或者能给个更准确的预计时间，让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要，个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程，并加强在检测过程中的进度告知服务，改善您的体验。
预约的周末线上讲解，咨询师居然提前测试了网络和PPT分享，确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰，重点突出，还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度，在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。
机构回复
细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备，是对您时间的尊重，也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定！
检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚，物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性，重点结论用粗体标出了，后面的详述部分逻辑清晰，不是单纯堆数据。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫，力求重点突出、层次分明，让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利！
检测流程体验很好，从下单到收到报告，每一步都有短信提醒。报告包装精致，里面除了专业数据，还有给患者看的摘要版，很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用，助力了治疗决策。
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